게놈 진단으로 희귀질환 극복을 위해 해야 할 일

인간의 게놈 지도가 언제 완성되었는지 아세요?

인간의 게놈 지도는 약 20년 전 완성되었습니다.

 

제가 대학 시절 생명 과학 분야의 교양 수업을 들을 때였어요.

교수님께서 '이제 조만간 인간의 게놈 지도가 완성될 것이고, 그렇게 되면 인간의 희귀 질환 및 여러 가지 질병도 극복할 수 있는 발판이 마련될 것이다!'라는 말씀을 하셨을 때만해도,

속으로 이런 생각을 했죠.

'그게 그렇게 금방 되겠어?'

그러다가 얼마 뒤, 2003년에 게놈 지도가 완성에 대한 소식을 기사로 접했고,

그때 저는 이런 기대를 하게 되었답니다.

'와, 유전자 지도가 완성되었으니, 이제 유전자 지도를 이용해 각종 질병을 극복할 수 있겠네!'

 

 

게놈 지도가 완성된 지 약 20년이 지난 현재, 

게놈 해독 기술과 관련된 데이터가 많이 쌓이면서 게놈 지도는 더욱 정교해졌다고 해요. 게놈 지도에 관련된 연구 성과도 끊임없이 이루어지고 있고요. 

 

특히 영국의 경우에는 게놈 지도를 이용한 질병 진단의 가능성을 다른 나라보다 더욱 빠르게 알아차렸다고 합니다. 그 결과 지금으로부터 10년 전, 영국은 정부 차원에서 희귀질환 및 암 환자 10만 명의 게놈 정보와 의료 정보를 확보하는 프로젝트를 발표했다고 해요. 그 프로젝트의 이름은 '10만 게놈 프로젝트'였는데요, 그 프로젝트 이후로 현재 영국은 자국의 모든 의료기관에서 희귀질환 환자와 암 환자의 게놈 검사를 무료로 시행하고 있다니, 정말 놀라지 않을 수가 없네요.

 

그렇다면 영국은 왜 이렇게 희귀질환 및 암환자의 게놈 해독을 위해 노력하는 것일까요?

사실 희귀질환에 대한 분석은, 유전자를 분석하는 데에 있어서 반드시 필요한 작업이라고 해요. 희귀질환의 80%가 유전적인 요인과 연관이 되기 때문이죠. 희귀질환자들의 삶을 연장시키기 위한 노력은 유전자 분석부터 이루어져야 하니까요.

영국 뿐만이 아니에요. 현재 미국, 아이슬란드, 핀란드, 에스토니아, 싱가포르 등 여러 국가들은 대규모로 게놈 프로젝트를 진행하고 있어요. 이렇게 각국이 게놈 데이터와 관련된 프로젝트를 진행하는 이유는 특정한 나라에서 만들어지는 게놈 지도가 인간을 대표하지 못하기 때문이에요. 질병 진단을 하려면 각국의 맞춤형 게놈 데이터가 필요한 것이죠. 

 

이런 상황에서 우리 나라의 게놈 프로젝트는 어떻게 진행되고 있을까요?

우리나라의 경우는 다른 국가보다 큰 규모로 이루어지지는 않지만, 우리나라 사람들의 게놈을 분석하는 프로젝트가 진행되고 있는데요, 그건 바로 UNIST와 울산시가 공동으로 주관하는 '게놈 코리아 프로젝트'랍니다. '게놈 코리아 프로젝트'로 2016년에는 우리나라 사람 40명의 게놈 정보를 통합하여 분석한 '코프레'를 완성했어요.

'게놈 코리아 프로젝트'는 2020년 우리나라 사람 1094명의 게놈을 해독했고요, 2021년에는 우리나라 사람 1만 명의 게놈을 해독을 마쳤답니다.

 

하지만 우리나라에서 대규모 게놈 프로젝트가 원활하게 진행되기 위해선, 생명윤리 및 안전에 관한 법률, 개인정보보호법 등 법규와 규제에 대한 논의가 필요하다고 합니다. 보건의료 데이터가 민간한 정보이다 보니 이에 대한 보호를 해야한다는 입장과 우리나라 사람을 대상으로 이루어지는 게놈 데이터가 국민의 건강을 위해 이익이 된다는 입장에 대한 논의가 필요해 보입니다.